Най-честите вродени аномалии и наследствени заболявания са предотвратими.
 
Ефективността на ранната диагностика и профилактика на вродените и наследствени заболявания зависи главно от тясното сътрудничество между специалистите от различни медицински области в името на стотиците засегнати семейства, нуждаещи се от генетична помощ, на които всички ние сме длъжници.
 

Всяка година в България се раждат около 3500 деца с различни наследствени заболявания или вродени аномалии.
 
Наследствената и вродената патолгия заема съществен дял от заболеваемостта и смъртността във всички възрастови групи. Голяма част от репродуктивните неудачи, спонтанни аборти, мъртвораждания и сстерилитет се дължат на генетични причини.
 
Профилактиката на наследствените заболявания и дефекти е най-перспективната и ефективна медицинска дейност, поради ограничените възможности за тяхното лечение и корекция.
 
Снижаване честотата на наследствената патология е възможно да се постигне чрез генетичен скрининг (ранно откриване), генетично консултиране на засегнатите семейства и пренатална диагностика.
 
Дородовата диагностика осигурява на рисковите семейства възможност за раждане на здрави деца и ги стимулира за бъдеща репродукция.
 
Само 40 % от семействата, нуждаещи се от генеична помощ в България получават такава реално.
 
ИНДИКАЦИИ ЗА НАСОЧВАНЕ КЪМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
 
 · Семейства, в които има дете с:
 

 -доказана хромозомна болест или друго наследствено или вродено заболяване
 -многестжени вродени малформации
 -единични вродени малформации – дефект на невралната тръба, вродени дефекти на сърдечно-съдовата, нервната, отделителната, половата и и опорнодвигателната системи
 -аномалии в разстежа, половото и пубертетно развитие
 -вродени заболявания на кожата, жлезите с вътрешна секреция, зрителния и слухов анализатор
 -нервно-мускулни и психични заболявания
 

 · Семейства с репродуктивни неудачи (спонтанен аборт, мъртвораждания, стерилитет)
 · Лица с фамилна обремененост за наследствени, вродени или злокачествеи заболявания
 · Бременни жени над 35 години
 · Установени аномалии на плода чрез ултразвуково изследване по време на бременност
 · Тератогенни и мутагенни въздействия по време на бременност (рентгенови лъчи, лекарства, инфекции и др.)
 
 КАБИНЕТ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
 
 Плевен 5800
 ул.”Св.Климент Охридски” 1
 (ректорат ВМИ-Плевен)
 етаж I, стая 138
 тел. 064 884 274
 тел. 064 884 184
 тел. 064 884 169
 
 Генетични консултанти:
 
 Доц.д-р М.Симеонова, д.м.
 Д-р К.Ковачева, гл.асистент